有深圳供卵吗，世界地贫日｜10个东莞人中就有1个携带地贫基因，产前筛查很重

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今天是第28个“世界地中海贫血日”，今年活动的主题是“预防地中海贫血，健康怀孕”。

广东是地中海贫血的高发区，调查显示每6个人中就有1人左右是或地中海贫血基因携带者。省内每年都有数百例重型地中海贫血患儿出生，每个重型地中海贫血患儿家庭在治疗上花费几十万甚至上百万，变得难以承受。

东莞市妇幼保健院生殖与遗传研究所所长、东莞市出生缺陷综合防控中心办公室执行主任刘延辉博士表示，东莞每10个户籍人口中，约有1人携带地中海贫血基因。产前地中海贫血筛查、诊断和干预非常重要。

东莞的地方性贫困率低于全省平均水平。

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，根据基因突变可分为地中海贫血和地中海贫血两种，根据贫血程度可分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。重型地中海贫血患者只能常规输血除铁或造血干细胞移植治疗。

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作为世界上最常见的单基因遗传病之一，地中海贫血具有地域和种族差异。广东省基线调查显示，全省地中海贫血基因平均携带率为16.8%，而东莞每10个户籍人口中约有1人携带地中海贫血基因，与其他城市相比偏低。

地中海贫血是一种隐性遗传病。夫妻只有一方是地中海贫血基因携带者。每个出生的孩子，有50%的概率是正常的，有50%的概率是携带者。夫妻双方都是地中海贫血基因携带者。每个出生的孩子都有25%的概率患有严重的地中海贫血，50%的概率为携带者，25%的概率为正常。

“所以，只有夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，才有生下重度地中海贫血孩子的风险。这说明，在土地贫困的防治中，最重要的是识别夫妻双方都在生育的家庭，然后给予生育指导。”刘延辉说。

建立预防网络，减少严重贫困。

重型地中海贫血患儿的出生会给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担，目前没有理想的治疗方法。但是，地中海贫血是可控可防的，防控的目标是防止重型地中海贫血患儿的出生。刘延辉介绍，目前东莞采取三级防范措施。

一级预防是婚前或孕前检查，旨在鉴别夫妻双方是否为地中海贫血携带者。夫妻双方都抽血做血常规和血红蛋白电泳。如果两项检查都正常，一般可以排除地中海贫血的可能性。如果检测结果异常，可以做进一步的地中海贫血基因分析，确定基因突变的类型。

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二级预防是胚胎植入前的产前诊断和基因诊断。对于婚前或孕前已通过基因分析鉴定为携带者，且夫妻双方均为携带者的，在妊娠早期采集胎儿绒毛组织，孕中期采集羊水或孕晚期采集脐带血，通过基因分析做出诊断；要么通过胚胎植入前的基因检测技术，即第三代试管婴儿技术，选择正常胚胎植入子宫，避免生出严重地中海贫血的胎儿。

三级预防是新生儿检测。对于婚前、孕期、产前未进行地中海贫血检测的家庭，更应重视新生儿地中海贫血检测。新生儿地中海贫血检测的目的是早期发现和干预，了解是否携带地中海贫血基因和类型，对成年后寻找配偶也有指导意义。

注册人口可享受免费筛查和诊断。

目前，造血干细胞移植是治疗儿童重型-地中海贫血最成熟的方法，但价格昂贵。移植费用平均30多万，加上后续费用，对家庭来说是极其沉重的负担。刘延辉特别提醒，准备生育的夫妇必须摆脱对贫困的三个误解。

打一架，下一个孩子就健康了？不要！pove的可怕之处在于

有地中海贫血基因的人不能结婚？不要！只有当男女双方同时携带同类型的地中海贫血基因时，他们的孩子才有1/4的几率是重度地中海贫血的孩子。但目前通过产前诊断或者第三代试管婴儿技术，完全可以解决生下重型地中海贫血孩子的风险。

你身体健康，不需要筛查诊断地中海贫血？不要！很多人认为自己身体很好，不可能有地中海贫血，所以不愿意接受地中海贫血的产前筛查和诊断。但携带地中海贫血基因的人不会有任何贫血症状，他们的下一代孩子患地中海贫血的几率很高。

避免地中海贫血最有效的方法是产前地中海贫血筛查、诊断和干预。目前夫妇筛查地中海贫血的费用只有100多元，地中海贫血基因诊断的费用不到500元，地中海贫血胎儿产前诊断的费用为1600-2000元。东莞户籍人口也可享受免费筛查诊断。

文/广州日报新华城记者：王万里

广州日报新华城市编辑：童丹

来源：广州日报

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